發(fā)布時間：2019-11-29 信息來源： 點擊次數(shù)： 次 【字體：小 大】

科室設置

地中海貧血篩查、基因診斷中心隸屬常德市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科。遺傳優(yōu)生科成立于2004年，2005年由衛(wèi)生廳授牌為常德市產前診斷中心、常德市新生疾病篩查中心。于2014年成立地中海貧血血液表型篩查、基因診斷中心，該中心是湘西北地區(qū)唯一一家由中國婦幼保健協(xié)會授牌的“出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示范基地”，且開展地中海貧血基因分型與產前診斷、及宮頸癌前病變HPV基因分型、耳聾基因、葉酸代謝障礙基因的等基因檢測。

人員配備

常德市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科，現(xiàn)有工作人員14人，其中中高級職稱9人，碩士研究生3人。

儀器設備

隨著遺傳優(yōu)生專業(yè)的發(fā)展，為了滿足臨床檢測需要，本科室配備有法國西比亞（Sebia）光密度蛋白電泳儀，美國ABI公司ABI-7500、上海紅實、達安DA-7600全自動熒光實時跟蹤定量基因擴增儀、珠海黑馬定性基因擴增儀、凱普分子雜交儀、基因芯片分析儀、全自動核算提取儀、日本奧林巴斯（OLYMPUS）相差倒置顯微鏡、珠海黑馬高速冷凍離心機、生物安全柜等先進檢測設備。

診療范圍

1.優(yōu)生遺傳咨詢：（婚前、孕前、孕期、病殘兒、生育、不孕不育、產前篩查、產前診斷、地中海貧血、優(yōu)生遺傳、常見遺傳病診斷）咨詢。

2.開展地中海貧血篩查（α-地中海貧血、β-地中海貧血）、異常血紅蛋白分析、胎血地海貧血鑒定、羊水地中海貧血鑒定、地中海貧血α、β基因診斷。

3.產前遺傳疾病篩查與基因診斷

⑴.無創(chuàng)性產前胎兒DNA檢測。

⑵.熒光原位雜交染色體快速產前診斷（FISH）。

⑶.熒光定量PCR快速診斷染色體非整倍體檢測（QF-PCR）。

⑷．男性染色體微缺失基因診斷（AZF）。

⑸.耳聾基因診斷與產前診斷。

⑹．29種常見單基因疾病的基因診斷與產前診斷。

⑺．親子鑒定。

⑻．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）基因診斷。

⑼葉酸代謝障礙相關基因診斷、貧血（鐵蛋白、葉酸、HCY）三項檢測。

⑽ 常規(guī)病原體核酸基因檢測

 肝炎類：HBV-DNA

優(yōu)生類：CMV-DNA、  HSVII-DNA  、TOX-DNA

生殖疾病類：NGH-DNA 、UU-DNA、CT-DNA  、TP-DNA 

兒科疾病類：EB-DNA 、MP-DNA 、CP-DNA、 TB-DNA

宮頸癌前疾病類：人乳頭狀瘤病毒HPV型-DNA基因分型

信息化建設

地貧篩查、基因診斷中心運用LIS信息系統(tǒng)，已經(jīng)實現(xiàn)了醫(yī)囑申請、標本采集、簽收和檢測、結果審核發(fā)布及報告存檔的全程信息化管理，真正實現(xiàn)了無紙化辦公。在LIS信息系統(tǒng)的支持下，檢驗結果審核報告后，申請醫(yī)師即可內網(wǎng)查詢，檢驗結果微機系統(tǒng)自動識別并通知臨床。外院可通過常德市婦幼保健院實驗室信息系統(tǒng)，異地打印結果，病友可憑診療卡在自助服務終端上第一時間查詢，打印檢測報告，縮短了等待結果的時間。

服務宗旨

地貧篩查、基因診斷中心的宗旨是：科學、求真、務實、高效、公正。以科學為原則，質量為基準，服務為根本，力求高效、公正的優(yōu)質服務，積極為臨床診斷、疾病防治和科學研究提高實驗室依據(jù)。

工作安排：

1. 每周一至周五檢測，DNA檢測項目每天11:00之前送檢標本，于當天下午3:00以后在門診咨詢臺領取結果。

2. 11:00以后送檢標本于第二天下午3:00以后在門診咨詢臺領取結果。

3. HPV基因分型檢測項目當天送檢標本于第二天下午3:00以后在門診咨詢臺領取結果。

4. 地貧篩查每周一11:00之前送檢標本，于周三下午3:00以后在門診咨詢臺領取結果

5. 地貧、葉酸代謝障礙基因診斷每周四11:00之前送檢標本，于下周一下午3:00以后在門診咨詢臺領取結果。

6. 特殊檢測項目，報告領取時間另行通知。

 咨詢電話 0736-7206385 

地中海貧血篩查實驗區(qū)

基因診斷擴增分析區(qū)

基因診斷標本處理區(qū)